Etude des chromosomes humains dans le cadre médical

Extrait du document

En 2000, les puces à ADN sont nées, elles sont considérées comme une véritable avancée dans l’évolution de la science avec une résolution allant jusqu’au kilobase.
Cette technique est largement utilisée dans différents domaines allant de la recherche à l’établissement de diagnostic.
Actuellement, le génome de plusieurs espèces est complètement séquencé y compris celui de l’homme.

Dans un premier temps, la cytogénétique morphologique sera développée. Dans un second temps, la cytogénétique moléculaire dans laquelle seront évoquées plus précisément les techniques de FISH et de FIBER FISH. Et enfin, une des techniques utilisant les puces à ADN sera évoquée, accompagnée d’un exemple pour l’illustrer.

• Introduction

Cytogénétique morphologique

• 1.1. Chromosomes
  
• 1.2. Caryotype
  
• 1.3 Anomalies chromosomique
  
• 1.4 Diagnostic anténatal
  
• 1.5 Diagnostic postnatal
  

Cytogénétique moléculaire

• 2.1. La technique de FISH
  
• 2.1.1 Principe de la technique FISH
  
• 2.1.2 Exemple d’une application de la technique FISH
  
• 2.2 La technique Fiber FISH
  
• 2.2.1 Principe de la technique
  
• 2.2.2 Réalisation
  
• 2.2.3 Résultats obtenus
  
• 2.2.4 Exemple d’une application de Fiber FISH dans le diagnostic génétique
  

Biologie moléculaire

• 3.1 Principe de la technique de CGH-Array
  
• 3.2 Exemple d’un résultat obtenu de la technique CHG-Array
  
• 3.3 Conclusion